Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12
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Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
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02418087087
0241 80 3387021
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- Seltene kombinierte vaskuläre Fehlbildung
- Triatriales Herz
- Long-QT-Syndrom, kongenitales
- Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
- Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
- Anomaler Abgang der Koronararterie
- Transposition der großen Arterien
- Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
- Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
- Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
- Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Perikardfehlbildungen, kongenitale
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
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Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Maffucci
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Costello
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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09131 8523232
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- Xeroderma pigmentosum
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- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Maffucci
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- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
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- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institutions de prise en charge 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
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52074 Aachen
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- Long-QT-Syndrom, kongenitales
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- Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
- Anomaler Abgang der Koronararterie
- Transposition der großen Arterien
- Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
- Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
- Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
- Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
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Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
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45147 Essen
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Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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Associations de patients 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
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